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Collie online - Le Colley - MDR1 - Mise à jour: 21/09/2012 - 17:35

 


GÉNÉTIQUE

1. Chromosomes homologues


(Reproduit avec l'aimable autorisation de Gilles Bourbonnais)
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Comme vous le savez, les cellules humaines renferment chacune 46 chromosomes. En fait, il aurait été plus juste de dire 23 paires de chromosomes. Le chien a, pour sa part, 39 paires de chromosomes.

En effet, les chromosomes sont si précieux pour la cellule que la nature a jugé plus prudent d'en avoir deux exemplaires de chaque. Ainsi, chacune de nos cellules possède deux chromosomes no 1, deux no 2, deux no 3 et ainsi de suite jusqu'aux deux no 23 pour un total de 46 chromosomes.


Les 23 paires de chromosomes d'une cellule humaine

Les deux chromosomes formant chacune des paires ne sont toutefois pas rigoureusement identiques. L'un provient de notre père, il était contenu dans le noyau du spermatozoïde, alors que l'autre provient de notre mère, il était dans le noyau de l'ovule.

Si on compare les deux chromosomes d'une même paire, les deux no 15 par exemple, on constate que si en général les gènes de l'un sont les mêmes que ceux de l'autre, il peut parfois y avoir de subtiles différences.


Par exemple, un chromosome peut porter le gène codant pour des yeux bleus alors que l'autre porte, au même endroit, un gène légèrement différent codant pour des yeux bruns. Les deux gènes codent pour une même fonction (la couleur des yeux), mais ne codent pas pour la même couleur.


Deux chromosomes d'une même paire (il s'agit ici de la paire 15). À l'emplacement indiqué par les flèches, l'un porte un gène codant pour des yeux bruns alors que l'autre porte un gène codant pour des yeux bleus.

Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologues mais qui présentent, l'un par rapport à l'autre, de légères différences sont appelés allèles. On appelle locus (pluriel = loci) l'emplacement occupé par un gène sur un chromosome.

Mais alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède deux allèles différents, un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue, par exemple ?

La plupart du temps, lorsqu'il y a deux allèles pour un même trait physique, l'un domine l'autre, c'est-à-dire qu'un gène exprime le caractère pour lequel il code, mais pas l'autre. Un allèle est dit dominant par rapport à l'autre dit récessif.

Dans certains cas, deux allèles différents peuvent s'exprimer. Il n'y a pas de dominance de l'un sur l'autre. On obtient alors un mélange des caractères déterminés par ces allèles. Les deux allèles sont alors dits codominants.

Les généticiens désignent généralement les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour l'allèle récessif. Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de l'exemple précédent seraient désignés par les lettres Bb.

 

Les gènes portés constituent le génotype d'une personne alors que le caractère physique apparent déterminé par ces gènes constitue le phénotype de l'individu.

Génotype : Type de gènes
Phénotype : Caractère physique observable (ou mesurable) déterminé par le génotype

 

La personne de l'exemple précédent a pour génotype Bb et pour phénotype, des yeux bruns.

Lorsque les deux chromosomes homologues portent le même allèle, BB ou bb, par exemple, l'individu est dit homozygote pour ce caractère. Par contre, si deux chromosomes homologues portent chacun un allèle différent, l'un B et l'autre b (génotype Bb), par exemple, l'individu est dit hétérozygote pour ce caractère.

Homozygote : Personne possédant deux fois le même allèle (BB ou bb par exemple) pour un caractère donné.
Hétérozygote : Personne possédant deux allèles différents (Bb, par exemple) pour un caractère donné.


La mélanine colorant l'œil est également responsable de la coloration de la peau, des poils et des cheveux. Sans mélanine, une personne n'aurait aucune pigmentation. Les cheveux et les poils seraient blancs et les yeux apparaîtraient rouges (l'iris serait transparent, ce qui permettrait de voir les petits vaisseaux sanguins de l'œil). Cette anomalie, appelée albinisme, est en général due à une anomalie génétique affectant un gène responsable d'une enzyme (la tyrosinase) essentielle à la formation de la mélanine. Si le gène normal (appelons le A versus a pour le gène anormal) est présent, l'enzyme est synthétisée et la mélanine est produite (individus AA ou Aa). Par contre, un individu homozygote pour le gène anormal (aa) ne produit pas l'enzyme et donc pas de mélanine. On retrouve des individus albinos dans presque toutes les espèces animales. Curieusement, chez les humains, l'albinisme est plus répandu chez les noirs.

D'autres anomalies génétiques peuvent être responsables de l'absence de sécrétion de mélanine (on connaît actuellement 14 anomalies génétiques responsables de l'albinisme).


Pourquoi certains gènes sont-ils dominants ?

Dans la plupart des cas, un gène dominant code pour une enzyme effectuant une tâche particulière dans la cellule. Le gène récessif, lui, est souvent une forme anormale, mutée, du gène normal. Il code alors pour une enzyme anormale ne pouvant effectuer normalement sa tâche. Dans certains cas, le gène récessif n'est pas du tout utilisé par la cellule. Il est présent, mais la cellule ne l'utilise pas. Dans le cas de la couleur des yeux, le gène dominant B code pour une enzyme responsable des dépôts de mélanine dans l'iris alors que la forme anormale b ne sert à rien.

 

 

 

Le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes chez l'Homme et 39 chez le chien.

 

 

Pour chaque paire de chromosomes, un chromosome vient du père (spermatozoïde) et l'autre de la mère (ovule).

 

 

 

Chromosomes homologues
=
Chromosomes d'une même paire

 

 

 

Allèles
=

Un gène ayant la capacité de transmettre de manière héréditaire un caractère d’un individu à sa descendance (par exemple la couleur des cheveux, des yeux, etc.) est appelé allèle. Les allèles peuvent se définir comme deux gènes ayant la même fonction et occupant des sites analogues, équivalents, en quelque sorte comme les deux bras d’un individu. Quand les deux allèles que possède une personne sont identiques sur les deux chromosomes homologues, on parle de sujet homozygote. Quand les deux gènes allèles sont différents sur les mêmes chromosomes d’une personne, on dit que cet individu est hétérozygote.

 

 

 

Dans l'exemple des gènes codant pour la couleur des yeux, le gène B des yeux bruns domine le gène b des yeux bleus. Une personne possédant ces deux allèles (Bb) aura donc les yeux bruns. Si vous avez les yeux bruns, c'est donc que vous êtes BB ou Bb.

 

 

 

Un allèle, par rapport à un autre allèle, peut être:

  • dominant
  • récessif
  • codominant

 

 

 

L'anémie falciforme, par exemple, est causée par un gène anormal d. Les individus dd ont des globules rouges déformés et souffrent d'une grave anémie. Les individus DD sont normaux alors que les individus Dd sont atteints d'une forme intermédiaire, bénigne, de la maladie. D et d sont codominants.

 

 

 

Un gène est un segment d’ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme. L’ADN est le constituant intime des chromosomes, qui permettent ainsi de transmettre les propriétés héréditaires de tous les êtres vivants.
 
 
 


GÉNÉTIQUE

2. Transmission des allèles


(Reproduit avec l'aimable autorisation de Gilles Bourbonnais)
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La méiose


On le sait maintenant, lors de la fécondation, il y a fusion entre le noyau du spermatozoïde et celui de l'ovule. Les chromosomes de l'un s'ajoutent aux chromosomes de l'autre.

S'il en était ainsi, le nombre de chromosomes doublerait à chaque génération. Ce n'est pas le cas tout simplement parce que les gamètes, c'est-à-dire les cellules reproductives, spermatozoïdes et ovules, ne contiennent que 23 chromosomes. Ils ne possèdent qu'un seul exemplaire de chacun des chromosomes : un seul no 1, un seul no 2, un seul no 3 et ainsi de suite jusqu'au no 23.


Pourtant, les spermatozoïdes, comme les ovules, proviennent de la division de cellules à 46 chromosomes, les cellules germinales, présentes dans les testicules et les ovaires. Mais, alors que les cellules se reproduisent généralement par mitose, les cellules germinales se reproduisent aussi par un autre processus appelé méiose.


Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent. L'un migre dans une cellule et l'autre dans l'autre, et ce, pour chacune des 23 paires.


Méiose d'une cellule à 10 chromosomes (cinq paires de chromosomes homologues). Sur cette figure, chaque paire de chromosomes homologues est représentée par une paire de chiffres. Le chiffre en bleu représente un chromosome et le même chiffre en rouge représente son homologue.

Vous pouvez constater qu'il n'y a qu'un seul exemplaire de chaque paire dans chacune des deux cellules obtenues de cette division.
La séparation des homologues se fait au hasard. On ne peut prédire dans quelle cellule migrera un chromosome donné lors d'une division. Par exemple, on ne peut prévoir si le no 1 bleu ira dans la cellule de gauche ou dans celle de droite. La seule certitude, c'est que s'il va dans la cellule de gauche, son homologue no 1 rouge ira dans l'autre cellule.

En fait, comme nous le verrons plus loin, la méiose est un processus un petit peu plus complexe que ce que vous voyez sur cette illustration.

On obtiendra donc de la méiose d'une cellule à 46 chromosomes (23 paires d'homologues) des cellules à 23 chromosomes.

 

Au cours de la méiose, chaque chromosome homologue se sépare de son autre homologue. Tous les gamètes, c'est-à-dire les spermatozoïdes et les ovules, sont produits par méiose. Il n'y a donc qu'un seul exemplaire de chaque chromosome dans ces cellules.


Une cellule possédant des paires de chromosomes homologues est dite diploïde, alors qu'une cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome sera dite haploïde.

Les cellules somatiques, c'est-à-dire les cellules formant notre organisme, sont des cellules diploïdes à 46 chromosomes. Par contre, les gamètes, spermatozoïdes et ovules, sont des cellules haploïdes à 23 chromosomes.

Les bactéries ne possèdent qu'un seul chromosome, elles sont donc haploïdes. Chez certains insectes, comme les abeilles ou les fourmis, la femelle est diploïde alors que le mâle est haploïde.

 

 

 

 

Gamète :
Cellule reproductive (spermatozoïde ou ovule); les gamètes ont 23 chromosomes.

 

 

Cellule germinale :
Cellule à 46 chromosomes qui produit des gamètes à 23 chromosomes en se divisant par méiose.

 

 

 

À la méiose, les chromosomes homologues se séparent

 

 

 

Cellule diploïde
=

Deux exemplaires de chaque chromosome
(2n chromosomes).
Les cellules somatiques sont diploïdes.

 

 

 

Cellule haploïde
=
Un seul exemplaire de chaque chromosome
(1n chromosomes).
Les gamètes sont des cellules haploïdes
 
 

La transmission des caractères
Comme les chromosomes homologues se séparent à la méiose, on peut donc s'attendre à ce qu'un homme de génotype Bb (donc hétérozygote aux yeux bruns) fabrique 50% de spermatozoïdes portant le chromosome dans lequel il y a l'allèle B et 50% de spermatozoïdes portant le chromosome de l'allèle b.

De même, chez une femme au génotype Bb, 50 % des ovules portent le gène B et 50 % le gène b.

 

Que se produit-il alors lorsqu'un couple, lui Bb et elle aussi Bb, font un enfant ? Puisqu'on ne peut savoir à l'avance quel spermatozoïde fécondera quel ovule, il faut envisager toutes les possibilités :

  • spermatozoïde B avec ovule B : enfant BB (yeux bruns)
  • spermatozoïde B avec ovule b : enfant Bb (yeux bruns)
  • spermatozoïde b avec ovule B : enfant Bb (yeux bruns)
  • spermatozoïde b avec ovule b : enfant bb (yeux bleus


Il est plus simple d'illustrer toutes ces possibilités par un diagramme appelé échiquier de Punnett.

 

Sur la ligne du haut, on place les types de gamètes mâles produits et dans la première colonne, les types de gamètes femelles. À l'intersection de chaque ligne et de chaque colonne, on place le génotype produit de l'union du gamète mâle avec le gamète femelle.

Comme on peut aisément le constater, il y a donc :

  • 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB;
  • 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb (donc 1 chance sur 2);
  • 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb (yeux bleus).

Il y a relativement peu de caractères physiques apparents, tant chez les humains que chez les autres animaux, qui ne sont codés que par une seule paire d'allèles. La plupart du temps, il existe beaucoup plus que deux allèles ou, encore, le trait physique est codé par un grand nombre de gènes différents occupant des emplacements différents sur les chromosomes. C'est pourquoi, un couple formé d'un noir et d'une blanche n'aura pas des enfants ou blancs ou noirs dans une proportion de trois pour un. En fait, la couleur de la peau dépend de nombreuses paires d'allèles différentes. C'est la combinaison de ces allèles dont nous avons hérité de nos parents qui détermine notre couleur de peau. Comme il y a plusieurs paires d'allèles, le nombre de combinaisons possibles est très élevé. Chaque combinaison détermine une couleur de peau pouvant varier de blanc à noir en passant par toutes les nuances de brun.

Exemples de caractères physiques visibles chez l'humain déterminés par une seule paire d'allèles :

  • Lobe de l'oreille attaché sur toute sa longueur à la figure: le gène dominant détermine un véritable lobe détaché du visage. L'allèle récessif détermine un lobe attaché sur toute sa longueur au visage.

  • Poils sur la deuxième phalange.


 

Les étapes de la méiose


La division méiotique est un petit peu plus complexe que ce qui a été décrit plus haut. La méiose se déroule en deux étapes. Comme dans la mitose, chacune des deux étapes se divise en prophase, métaphase, anaphase et télophase.

Méiose I

  • Chacun des chromosomes de la cellule de départ se dédouble et se spiralise.




  • Les chromosomes homologues dédoublés se séparent. Si un chromosome migre d'un côté de la cellule, son homologue migre de l'autre côté.





  • La façon dont les homologues se séparent (pour chaque paire, lequel migre d'un côté et lequel de l'autre) se fait complètement au hasard. Dans la figure ci-dessus, les chromosomes A et B sont allés dans une cellule alors que leurs homologues a et b sont allés dans l'autre. La division aurait pu se faire autrement: A et b dans une cellule et a et B dans l'autre comme illustré ci-dessous.





  • Losrque les homologues dédoublés sont séparés, la cellule se sépare en deux cellules distinctes

Méiose II

  • Dans chacune des deux cellules obtenues à la méiose I, les copies de chromosomes se séparent (comme dans une mitose) : une copie migre d'un côté de la cellule et l'autre de l'autre côté.

  • Chacune des deux cellules de la méiose I se sépare physiquement en deux cellules.




Bilan de la méiose :

À la fin de la méiose, on obtient quatre cellules à 1n chromosomes (23 chromosomes dans chaque cellule dans le cas d'une cellule humaine).

Le résultat de la méiose varie d'une division à l'autre selon la façon dont les homologues se séparent (pour chacune des 23 paires, on ne sait jamais lequel va dans une cellule et lequel dans l'autre). Ainsi, une cellule humaine (23 paires de chromosomes) peut se diviser de plus de 4 millions de façons différentes. On peut donc obtenir 2 23 gamètes différents.

 

 

 

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