MDR1: Multi Drug Resistance .
France: MDR1(Dossier Collie-online)
La protéine P-glycoprotéine est un transporteur médicamenteux qui véhicule les molécules chimiques des médicaments. Elle agit comme une pompe qui expulse hors de la cellule toutes sortes de substrats, dont des médicaments. Cette protéine de
transport est présente en grande quantité dans les intestins, la barrière hématoméningée, les voies biliaires, les tubules rénaux, etc. La P-glycoprotéine diminue l'absorption intestinale de ces médicaments substrats, augmente leur élimination
hépatique et rénale et s'oppose à leur diffusion dans le cerveau.
Slovenija (Eurovetgene)
The product of MDR1 gene is a protein responsible for transport of different substances across cell membrane. It is found in membranes of intestinal epithelial cells, proximal kidney tubules and liver hepatocytes. The action of this protein is connected to removal of certain molecules out of an
organism through urine and bile. The protein is also found on a blood-brain boundary and is responsible for restriction of entry of such molecules into central nervous system. A mutation in MDR1 gene causes the production of non-functional protein which in turn causes sensitivity on certain drugs,
especially ivermectin.
| Mutation et classification / Mutation and classification |
| (+/+) |
Non carrier |
Normal |
Normal/Normal |
| (+/-) |
Carrier |
Carrier |
Normal/Mutant |
| (-/-) |
Affected |
Affected |
Mutant/Mutant |
Total MDR1: 8111
- MDR1 (+/+): 2521 (31.1%)
- MDR1 (+/-): 3825 (47.2%)
- MDR1 (-/-): 1765 (21.8%)
DM: Degenerative Myelopathy / Myélopathie Dégénérative du chien âgé.
USA: (OFFA)
Mutation in a gene which is associated with development of degenerative myelopathy (DM). In that gene, the DNA occurs in two possible forms (or alleles).
The “G” allele is the predominant form in dogs that seldom or never develop DM; you can think of it as the “Good” allele.
The “A” allele is more frequent in dogs exhibiting clinical signs of DM; you can think of it as the “Affected” allele.
France: (Laboklin)
Les chiens homozygotes normaux (N/N) ne font pas de DM, les sujets malades sont tous de génotype DM/DM mais inversement, tous les homozygotes mutés (DM/DM) ne présentent pas pour autant des troubles.
France: La DM (Dossier Collie-online)
La myélopathie dégénérative est une maladie invalidante et sans traitement connu.
Pour l'éviter, les éleveurs doivent faire tester leurs reproducteurs et s'assurer qu'un des 2 parents au moins d'une future portée est homozygote normal (+/+).
| Mutation et classification / Mutation and classification |
| (+/+) |
(N/N) |
(G/G) |
(N/N) |
Normal |
Normal |
Clear |
| (+/-) |
(A/N) |
(A/G) |
(N/DM) |
Carrier |
Carrier |
Carrier |
| (-/-) |
At Risk |
(A/A) |
(DM/DM) |
At Risk |
At Risk |
Affected |
Total DM: 2298
- DM (+/+): 1460 (63.5%)
- DM (+/-): 743 (32.3%)
- DM (-/-): 95 (4.1%)
CEA (Collie Eye Anomaly) AOC (Anomalie de l'Oeil du Colley).
Description: Affection bilatérale résultant du développement anormal de la choroïde (tissu vascularisé présent sous la rétine).Symptomes: Grande variabilité de signes cliniques entre les races touchées et les individus. Forme légère
non invalidante et non évolutive (grades 1 et 2) ou forme grave et évolutive avec décollement de la rétine et hémorragies intra-oculaires pouvant entrainer une cécité (grades 3 et 4).
Gène impliqué: NHEJ1.
USA (Optigen)
Collies share Collie Eye Anomaly (CEA) with several other breeds – it’s not just a problem for collies. CEA is more technically known as Choroidal Hypoplasia (CH). It is a recessively inherited eye disorder that causes abnormal development of the choroid - an important layer of tissue under the retina of the eye. This disease is seen most frequently in U.S. collies, but
also worldwide in Rough and Smooth Collies, Border Collies, Australian Shepherds, Lancashire Heelers, and Shetland Sheepdogs. Since the choroid layer does not develop normally from the start, the primary abnormality can be diagnosed at a very young age. Regrettably, there is no treatment or cure for CEA.
| Mutation et classification / Mutation and classification |
| (+/+) |
Non carrier |
Normal |
Homozygous normal |
| (+/-) |
Carrier |
Carrier |
Heterozygote |
| (-/-) |
Affected |
Affected |
Homozgous affected or homozygous mutant |
Total CEA: 1352
- CEA (+/+): 442 (32.7%)
- CEA (+/-): 655 (48.4%)
- CEA (-/-): 255 (18.9%)
PRA (Progressive Retinal Atrophy) APR (Atrophie Progressive de la Rétine).
La maladie génétique prcd-PRA provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine, à l'arrière de l'oeil, même si ces cellules semblaient se développer normalement plus tôt dans la vie du chien. Les cellules
"rod" travaillent à des niveaux de lumière basse et sont les premières à perdre leurs fonctions normales. Il en résulte une cécité nocturne. Ensuite les cellules "cone" perdent petit à petit leurs fonctions normales dans
des situations de pleine lumière. La plupart des chiens affectés deviendront aveugles. Les deux yeux sont toujours affectés.
Gène impliqué: exon 4 of RD3-gene
Czech Rep (Genomia)
This specific form of PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia) affects collies (long-haired and short-haired). If the dog is affected by rcd2 disease, abnormal development (dysplasia) of rods and cones (photoreceptors) occurs. The development of photoreceptors is stopped and is followed by their fast degeneration.
Both types of photoreceptors degenerate, while the rod degeneration is much faster than the cone degeneration and therefore, the night blindness occurs as first. Dysplasia results in night blindness by 6-week-old puppies. In affected puppies, the rod and cone cells gradually lose their normal function
in outer segments of the affected retina (Santos-Anderson et al. 1980).
| Mutation et classification / Mutation and classification |
| (+/+) |
Non carrier |
Normal |
N/N (Negative/Negative) |
| (+/-) |
Carrier |
Carrier |
P/N (Positive/Negative) |
| (-/-) |
Affected |
Affected |
P/P (Positive/Postive) |
Total PRA: 553
- PRA (+/+): 539 (97.5%)
- PRA (+/-): 14 (2.5%)
- PRA (-/-): 0 (0%)
RD: Renal Dysplasia / Dysplasie Juvénile Rénale.
La dysplasie rénale (RD) se définit comme une croissance ou un développement anormal de cellules ou d'organes. Dans le cas de la RD, les reins ne se développent pas correctement dans l'utérus. À la naissance, les structures immatures, composées de
cellules fœtales indifférenciées, sont présentes dans les reins et sont persistantes pendant toute la vie de l'animal. Par conséquent, certains chiots développent une maladie grave et meurent généralement avant l'âge d'un an. D'autres tombent
malades à un stade ultérieur de leur vie. Le traitement peut aider ces chiens pendant un certain temps mais leur espérance de vie sera réduite, en raison de la maladie.
USA (dogenes)
Renal dysplasia (RD) is an important category of kidney diseases in canines. Dysplasia is defined as abnormal growth or development of cells or organs. In the case of RD the kidney fails to develop properly during embryogenesis in the womb. At birth immature structures consisting of undifferentiated fetal cells or tissue types are found in the kidney, and are persistent
throughout the life of the animal.
More: http://www.vetprof.com/clientinfo/juvenilerenal.html
| Mutation et classification / Mutation and classification |
| (+/+) |
Clear, Free |
| (+/-) |
Carrier |
| (-/-) |
Homozygous mutant allele |
Total RD: 102
- RD (+/+): 79 (77%)
- RD (+/-): 22 (22%)
- RD (-/-): 1 (1%)
