Comme vous le savez, les cellules humaines renferment chacune 46 chromosomes. En fait, il aurait été plus juste de dire 23 paires de chromosomes. Le chien a, pour sa part, 39 paires de chromosomes.

En effet, les chromosomes sont si précieux pour la cellule que la nature a jugé plus prudent d'en avoir deux exemplaires de chaque. Ainsi, chacune de nos cellules possède deux chromosomes no 1, deux no 2, deux no 3 et ainsi de suite jusqu'aux deux no 23 pour un total de 46 chromosomes.

Les 23 paires de chromosomes d'une cellule humaine

Les deux chromosomes formant chacune des paires ne sont toutefois pas rigoureusement identiques. L'un provient de notre père, il était contenu dans le noyau du spermatozoïde, alors que l'autre provient de notre mère, il était dans le noyau de l'ovule.

Si on compare les deux chromosomes d'une même paire, les deux no 15 par exemple, on constate que si en général les gènes de l'un sont les mêmes que ceux de l'autre, il peut parfois y avoir de subtiles différences.


Par exemple, un chromosome peut porter le gène codant pour des yeux bleus alors que l'autre porte, au même endroit, un gène légèrement différent codant pour des yeux bruns. Les deux gènes codent pour une même fonction (la couleur des yeux), mais ne codent pas pour la même couleur.

Deux chromosomes d'une même paire (il s'agit ici de la paire 15). À l'emplacement indiqué par les flèches, l'un porte un gène codant pour des yeux bruns alors que l'autre porte un gène codant pour des yeux bleus.

Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologues mais qui présentent, l'un par rapport à l'autre, de légères différences sont appelés allèles. On appelle locus (pluriel = loci) l'emplacement occupé par un gène sur un chromosome.

Mais alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède deux allèles différents, un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue, par exemple ?

La plupart du temps, lorsqu'il y a deux allèles pour un même trait physique, l'un domine l'autre, c'est-à-dire qu'un gène exprime le caractère pour lequel il code, mais pas l'autre. Un allèle est dit dominant par rapport à l'autre dit récessif.

Dans certains cas, deux allèles différents peuvent s'exprimer. Il n'y a pas de dominance de l'un sur l'autre. On obtient alors un mélange des caractères déterminés par ces allèles. Les deux allèles sont alors dits codominants.

Les généticiens désignent généralement les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour l'allèle récessif. Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de l'exemple précédent seraient désignés par les lettres Bb.

Les gènes portés constituent le génotype d'une personne alors que le caractère physique apparent déterminé par ces gènes constitue le phénotype de l'individu.

La personne de l'exemple précédent a pour génotype Bb et pour phénotype, des yeux bruns.

Lorsque les deux chromosomes homologues portent le même allèle, BB ou bb, par exemple, l'individu est dit homozygote pour ce caractère. Par contre, si deux chromosomes homologues portent chacun un allèle différent, l'un B et l'autre b (génotype Bb), par exemple, l'individu est dit hétérozygote pour ce caractère.

La mélanine colorant l'œil est également responsable de la coloration de la peau, des poils et des cheveux. Sans mélanine, une personne n'aurait aucune pigmentation. Les cheveux et les poils seraient blancs et les yeux apparaîtraient rouges (l'iris serait transparent, ce qui permettrait de voir les petits vaisseaux sanguins de l'œil). Cette anomalie, appelée albinisme, est en général due à une anomalie génétique affectant un gène responsable d'une enzyme (la tyrosinase) essentielle à la formation de la mélanine. Si le gène normal (appelons le A versus a pour le gène anormal) est présent, l'enzyme est synthétisée et la mélanine est produite (individus AA ou Aa). Par contre, un individu homozygote pour le gène anormal (aa) ne produit pas l'enzyme et donc pas de mélanine. On retrouve des individus albinos dans presque toutes les espèces animales. Curieusement, chez les humains, l'albinisme est plus répandu chez les noirs.

D'autres anomalies génétiques peuvent être responsables de l'absence de sécrétion de mélanine (on connaît actuellement 14 anomalies génétiques responsables de l'albinisme).