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Cette page a fait l'objet d'une évaluation par le laboratoire de biotechnologie
GENINDEXE

Mise à jour: 22-08-2007

 

 

 

 

 

 

 

 

Les mutations génétiques: un facteur d'évolution.

Les variations génétiques sont les différences entre les individus d'une même population ou espèce. Les variations sont le fait de mutations, ou simplement de combinaisons différentes des gènes parentaux.


Pauvres chromosomes....la nature s'est donnée tellement de mal pour les ordonner...
Les voici chamboulés!


Si les séquences génétiques sont étonnamment similaires d’une personne à l’autre, des petites différences existent, de l'ordre d'un nucléotide sur 1200 en moyenne. Par exemple, une personne peut avoir un A à un endroit, alors qu’une autre personne aura un G, ou encore, une personne peut avoir des nucléotides supplémentaires à un endroit, ou un segment d’ADN peut être absent. Globalement, il est possible de dire que vous avez 3,2 millions de lettres de différence avec votre voisin, c'est-à-dire 0,1 % de vos 3,2 milliards de lettres. Ce sont ces différences dans votre génome qui constituent votre empreinte génétique.

Les variations génétiques sont dues à des mutations qui, lorsque celles-ci se produisent au niveau des cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes), seront transmises à la génération suivante. Cette modification subsiste alors au cours des générations successives jusqu'à ce qu'elle même subisse une autre mutation. Ce sont ces modifications génétiques qui ont permis l'évolution des espèces.

 

Origine des mutations


Il peut s'agir d'un facteur de l'environnement (mutation spontanée), ou dans le cas d'une mutation induite, d'une réaction de l'organisme aux rayons X ou à des mutagènes chimiques.

Les mutations sont des modifications aléatoires et soudaines du matériel génétique. Une mutation modifie la structure de l’ADN au moment de la réplication. Il en existe différents types :

  • Les substitutions sont des échanges entre deux nucléotides (par exemple A devient T ou C devient G).

  • Les délétions sont caractérisées par la suppression d'une séquence ou d'un nucléotide.

  • Les insertions sont caractérisées par l'ajout d'une séquence ou d'un nucléotide.

Une mutation peut ou non avoir des conséquences:
La modification du code génétique peut avoir une incidence sur la fonction du gène concerné. Un gène défectueux peut donc produire une protéine défectueuse. Cette protéine défectueuse entraîne un mauvais fonctionnement de l’organisme et cause alors une maladie.
Il se peut que la substitution ne change rien lors de la lecture du code, auquel cas la mutation n'aura aucune conséquence on dit qu'elle est silencieuse.
Si la mutation affecte les cellules somatiques, la descendance ne sera pas touchée, si elle touche les cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes) ou la cellule oeuf, il y aura transmission à la descendance.
La mutation devient alors héréditaire, elle se transmet à la génération suivante. Les mutations sont à l’origine des maladies génétiques.

À l’exception des cellules sexuelles matures, toutes les cellules humaines contiennent des paires de chromosomes. L’un des chromosomes est hérité du père, l’autre de la mère. Mais ce ne sont pas des copies exactes des chromosomes qui passent d’une génération à l’autre. En effet, lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes, les paires de chromosomes subissent un processus de recombinaison. Les deux chromosomes formant une paire s’unissent et échangent des séquences. Le résultat est un chromosome hybride contenant des segments des deux chromosomes de la paire, et c’est ce chromosome hybride qui sera transmis à la génération suivante.

 

Les marqueurs génétiques.


Pour environ 10%, la molécule d'ADN est constituée par les gènes qui sont le support de l'information.
En revanche, la plus grande partie (90 %) de l'ADN nucléaire ne commande directement aucune synthèse protéique et l'on ignore actuellement sa fonction précise. Dans cette partie non codante, l'analyse a mis en évidence des régions variables (qui représentent 30 à 40% de cet ADN non codant): il s'agit de segments d'ADN caractérisés par la répétition en tandem d'unités de base composées de deux ou plusieurs nucléotides.
La taille de ces fragments varie en fonction du nombre de répétitions:

  • Très courts (répétitions d'un petit motif de 2 à 6 bases), ils sont appelés microsatellites et leur longueur varie entre 50 et 300 bases au total.

  • Plus longs, répétition en tandem d'un motif de 15 à 50 paires de bases, ils deviennent des minisatellites et leur longueur atteint environ 1 à 20 kilobases.

  • Et enfin l'ADN "satellite" dont les séquences répétées peuvent être constituées de 300 à 400 bases.

Ces répétitions sont certainement le résultat d'erreurs de copie de l'ADN lors de la division cellulaire. Ces "erreurs" sont transmises de génération en génération en raison de l'absence de contrainte de sélection.
Les microsatellites ont la particularité de présenter de nombreuses variations d'un individu à un autre (polymorphisme) et leur petite taille facilite leur amplification. Ils offrent ainsi des perspectives évidentes dans la réalisation d'empreintes génétiques puisqu'ils doivent permettrent de différencier génétiquement 2 individus aussi sûrement que les empreintes digitales.

 

Au coeur de l'ADN, le marqueur microsatellite.

Les microsatellites sont utilisés pour réaliser les empreintes génétiques. Mais, à quoi ressemble un microsatellite..!!! Nous vous proposons ci-dessous une visite guidée au coeur du 23ème chromosome de nos chiens. Il y a, quelque part le long de l'ADN, noyés au milieu des 55 millions de paires de bases qui le composent, une séquence d'environ 143 paires de bases (longueur variable selon les individus) qui forme le microsatellite AHTK253.

 








 

La réplication:

L’instabilité des microsatellites se manifeste par l’élongation ou la réduction de la séquence répétée.
Lors de chaque division cellulaire la totalité de l'ADN doit être dupliquée. La duplication d'une molécule d'ADN parent en deux molécules d'ADN fille est appelée Réplication.
Durant la réplication la double hélice d'ADN est déroulée localement et les deux brins sont séparés. Chaque brin d'ADN sert de modèle pour la synthèse d'un brin complémentaire. Chez l'humain, la réplication s'effectue à une vitesse d'environ 50 nucléotides par seconde. Des anomalies lors de la réplication sont à l'origine des différences de taille des microsatellites.


 

Quand les gènes racontent l'histoire du monde.

  • L'haplotype est la zone qui entoure la mutation fondatrice. Tous les porteurs de la mutation fondatrice ont le même haplotype. La fréquence de l'haplotype dans la population permet de déterminer l'extension géographique des descendants du fondateur (le premier porteur de la mutation fondatrice).
    75 % des humains trouvent amer le phénylthiocarbamide contenu dans le brocoli et le chou de Bruxelles. Dennis Drayna (Dennis Drayna : "Les mutations fondatrices", Pour la Science, n° 337, novembre 2005 : pages 36-41.) a découvert que trois modifications ont donné naissance au gène PTC qui code pour le récepteur insensible à l'amertume du phénylthiocarbamide. L'haplotype ne mesure que 30 000 paires de bases : cette mutation fondatrice a sans doute plus de 100 000 ans. La répartition et les fréquences actuelles du gène PTC et de ses mutations confirment la thèse Out of Africa, avec un départ d'Afrique d'un petit groupe d'Homo sapiens il y a 75 000 ans pour se répandre à travers le monde.

  • L’Homme moderne a bien une origine Africaine unique, lire cet article de Sciences et Avenir en cliquant ici

  • Collie online consacre un dossier complet sur les origines des habitants d'Irlande et d'Ecosse dans la rubrique consacrée à l'histoire du Colley. La génétique vient d'apporter la preuve que les Irlandais, Gallois et Ecossais ont plus de points communs avec les Basques plutôt qu'avec les Anglais. A lire sur Collie online en cliquant ici.

  • La génétique dévoile nos origines en traquant nos différences. L’anthropologie génétique dispose d'outils moléculaires sophistiqués qui permettent d'explorer les génomes afin d'écrire notre histoire en révélant les différences génétiques survenues au moment des grands événements de notre évolution, nous l'abordons ici.

  • Quant à la grande histoire du monde racontée par l'infiniment petit, visitez Genographic en cliquant ici. La National Geographic Society et IBM ont entrepris une recherche unique destinée à retracer l'épopée migratoire de l'espèce humaine.

  • Etre gaucher, ou droitier, serait déterminé par nos gènes...lire cet article de Futura-Sciences en cliquant ici

  • Quant à la taille des chiens, petits ou grands: c'est un marqueur génétique qui fait la différence chez les chiens, lire cet article de Sciences et Avenir en cliquant ici

 

 

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